Tratamiento Genético ProSavin es Efectivo Para la Enfermedad de Parkinson

Luego de más de 16 años de investigación, la terapia génica parece acercarse cada vez más a sus aplicaciones clínicas en la enfermedad de Parkinson.

Una reciente publicación en la revista Lancet demuestra que es posible modificar la información genética en las células cerebrales  al aplicar vectores virales. Este grupo de científicos ha desarrollado un método eficaz y permanente en el que depositan lentivirus dentro del cerebro de sujetos con enfermedad de Parkinson.

Estos virus modificados, logran cambiar el código genético de las neuronas que comienzan a producir dopamina de forma sostenida, lo que devuelve el equilibrio perdido en los pacientes con enfermedad de Parkinson.

Figura 1. A) En las neuronas de sujetos normales existe una liberación normal de dopamina. B) En la medida que progresa la enfermedad de Parkinson disminuye la liberación de dopamina, lo que ocasiona temblor, rigidez y lentitud. C) La aplicación de vectores virales del tipo lentivirus logra modificar la información genética. D) Este cambio revitaliza la liberación de dopamina acercándola a niveles normales lo que se acompaña de una mejora sostenida del control motor.

La falta de dopamina provoca progresivos cambios en la neuroquímica cerebral y finalmente induce afectaciones en el control motor y la conducta.

Hace cuatro años que los primeros 15 pacientes recibieron esta terapia génica. Este grupo presenta buena respuesta sin efectos secundarios notables. Los niveles de dopamina se mantienen elevados lo que se ha confirmado con neuroimágenes funcionales.

En estos momentos se continúa avanzando en la investigación, ampliando el número de pacientes y realizando pruebas comparativas con grupos de controles.

Para saber más:
Gene therapy for Parkinson's disease yields promising results in first patients

Long-term safety and tolerability of ProSavin, a lentiviral vector-based gene therapy for Parkinson's disease: a dose escalation, open-label, phase 1/2 trial

Llega la Era de la Prevención en la enfermedad de Alzheimer

Por primera vez se prepara un protocolo de Prevención en la enfermedad de Alzheimer. Esto resulta un inmenso cambio en relación con lo que hacemos hoy cuando tratamos la enfermedad a partir del momento en que los problemas cognitivos son obvios e interfieren con las actividades de la vida diaria del paciente.

En cambio, esta nueva investigación proyecta iniciar una intervención preventiva en sujetos aparentemente sanos, con un rendimiento cognitivo normal aunque con pruebas genéticas positivas, osea, con la forma hereditaria autosómica dominante de la enfermedad, que inevitablemente padecerán demencia en los próximos 10 a 20 años. La gran esperanza para este grupo de sujetos es que los medicamentos bajo estudio sean realmente efectivos.

Las sustancias seleccionadas tienen como objetivo disminuir las placas amiloides cerebrales. Dos de ellas: Gantenerumab (de Roche) y Solanezumab (Eli Lilly & Co) son anticuerpos monoclonales, semejantes a los aplicados en el tratamiento del cáncer, mientras que la tercera es un inhibidor enzimático BACE

Esta investigación debe comenzar en los primeros meses del año 2013 e incluirá a 80 sujetos con mutaciones dominantes de Alzheimer y 80 personas sin mutaciones relacionadas con la demencia de Alzheimer.

Para saber más:
http://www.dianxr.org/

¿Mis hijos pueden heredar el Parkinson?

Existen formas familiares de la enfermedad de Parkinson pero no son las más frecuentes y sólo conforman el 10% del total.

La mayor parte de los pacientes tienen formas esporádicas e idiopáticas en los que no se describen mutaciones genéticas que causan la enfermedad por lo que su origen es desconocido.

Algunas variantes genéticas se heredan pero no producen directamente la enfermedad sino que aumentan el riesgo de padecerla. En un estudio realizado en la comunidad se encontró que los familiares de primer grado tienen un riesgo de padecer la enfermedad dos veces mayor que el resto de la población.